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Gene

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq21.1
Coordinate
Cromosoma X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 7,9 kb
Proteina
80 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di COX7B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova COX7B. COX7B e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 77.403.422 a 78.403.421.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, filamento direttoFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, filamento inversoATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, filamento inversoMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, filamento direttoCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, filamento direttoATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, filamento direttoPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, filamento inversoPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, filamento inversoTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, filamento inversoCYSLTR1Diagramma di COX7B: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 77.899.468–77.899.593, 126 basiEsone 2: 77.902.643–77.902.767, 125 basiEsone 3: 77.905.184–77.907.376, 2193 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 7,9 kb del gene; 243 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Gene COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cox7b

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