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Gene

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.2
Coordinate
Cromosoma 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 2,3 kb
Proteina
415 amminoacidi
Noto anche come
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Simboli precedenti
B3GNT6, B3GNT1
Trascritto MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di B4GAT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova B4GAT1. B4GAT1 e 46 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 65.846.502 a 66.846.501.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, filamento inversoSNX32: 65.833.664–65.856.896, filamento direttoMUS81: 65.857.126–65.867.653, filamento direttoEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, filamento inversoCTSW: 65.879.809–65.883.741, filamento direttoFIBP: 65.883.740–65.888.532, filamento inversoCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, filamento direttoCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, filamento inversoFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, filamento inversoC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, filamento direttoDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, filamento direttoSART1: 65.961.681–65.980.137, filamento direttoEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, filamento inversoBANF1: 66.001.832–66.004.170, filamento direttoBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, filamento direttoCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, filamento inversoCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, filamento inversoGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, filamento direttoSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, filamento direttoPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, filamento direttoKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, filamento direttoRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, filamento direttoCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, filamento inversoYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, filamento direttoCD248: 66.314.494–66.317.044, filamento inversoRIN1: 66.330.241–66.336.840, filamento inversoRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, filamento inversoBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, filamento inversoB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, filamento inversoSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, filamento direttoNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, filamento inversoMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, filamento direttoPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, filamento direttoDPP3: 66.509.079–66.533.613, filamento direttoBBS1: 66.510.606–66.534.660, filamento direttoBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, filamento inversoZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, filamento direttoACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, filamento inversoCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, filamento inversoCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, filamento direttoCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, filamento direttoRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, filamento direttoRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, filamento direttoRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, filamento inversoRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, filamento inversoSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, filamento direttoTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, filamento direttoRCE1Diagramma di B4GAT1: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 66.345.374–66.346.240, 867 basiEsone 1: 66.346.490–66.347.629, 1140 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 2,3 kb del gene; 1248 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge B4GAT1

2

posizioni in B4GAT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,3 kb di B4GAT1, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Gene B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b4gat1

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