Gene
RECQL4
RecQ like helicase 4
- HGNC 9949(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160957(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9401(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 144.511.288–144.517.833 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 6,5 kb
- Proteina
- 1208 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- RecQ4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000617875.6NM_004260.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Rothmund-Thomson
- Autosomica recessiva
Una genodermatosi con poichilodermia, capelli radi, bassa statura, anomalie scheletriche e, nel tipo 2 (RECQL4), un rischio aumentato di osteosarcoma e di tumore della pelle.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consapevolezza dei dolori ossei o del gonfiore come possibili segnali di osteosarcoma, controlli della pelle e protezione dal sole; i portatori non presentano effetti attesi sulla salute.
Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di RECQL4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 6,5 kb del gene; 3627 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RECQL4
346
posizioni in RECQL4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,5 kb di RECQL4, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a RECQL4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RECQL4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow eyelid opening
- Sparse scalp hair
Mostra altri 50 tratti
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High, prominent forehead
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Narrow mouth
- Short nose
- Slender nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal tooth enamel
- Absence of adult teeth
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Coronal craniosynostosis
- Decreased number of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Dental cavities
- Facial puffiness
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long nose
- Long upper lip
- Narrow face
- Narrow nasal bridge
- Oxycephaly
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Tall shaped head
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Extra teeth
- Flat forehead
- High, narrow palate
- Long face
- Midface capillary hemangioma
- Narrow opening between the eyelids
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Small hand
- Absent fingers
- Absent/small kneecap
- Absent/small thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of limbs
Mostra altri 34 tratti
- Absent thumb
- Bowing of the long bones
- Oligodactyly
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the radial head
- Absent kneecap
- Absent/small bones of the upper limbs
- Forearm undergrowth
- Fusion involving bones of the upper limbs
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Metaphyseal striations
- Missing outer large bone of forearm
- Outward bow-leggedness
- Plantar hyperkeratosis
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused finger bones
- Absent long bone of hand
- Absent wrist bone
- Aphalangy of the hands
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated hip since birth
- Forearm reduction defects
- Fused wrist bones
- Limited elbow movement
- Short foot
- Short humerus
- Short palm
- Short thumb
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Feeding difficulties
- Anteriorly placed anus
- Malabsorption
- Absent anus
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Nasogastric tube feeding
- Vomiting
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RECQL4: RecQ like helicase 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/recql4
Dante Labs. Gene RECQL4: RecQ like helicase 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/recql4
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