Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

FOXF1

forkhead box F1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q24.1
Coordinate
Cromosoma 16: 86.510.527–86.515.422 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 4,9 kb
Proteina
379 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FREAC1
Simboli precedenti
FKHL5
Trascritto MANE Select
ENST00000262426.6NM_001451.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasia alveolo-capillare con malallineamento delle vene polmonari

    • Autosomica dominante

      Sviluppo anomalo dei capillari e delle vene polmonari, causato da varianti o delezioni di FOXF1, che di solito porta a grave insufficienza respiratoria e ad alta pressione nei polmoni subito dopo la nascita.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La conoscenza di questa condizione è rilevante soprattutto per la pianificazione familiare e per comprendere il rischio di ricorrenza in una futura gravidanza.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di FOXF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova FOXF1. FOXF1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 86.012.975 a 87.012.974.Cromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86.510.527–86.515.422, filamento direttoFOXF1MTHFSD: 86.530.178–86.555.235, filamento inversoMTHFSDFOXC2: 86.566.829–86.569.728, filamento direttoFOXC2FOXL1: 86.576.340–86.583.478, filamento direttoFOXL1Diagramma di FOXF1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 86.510.527–86.511.548, 1022 basiEsone 2: 86.512.925–86.515.422, 2498 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 4,9 kb del gene; 1140 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FOXF1

32

posizioni in FOXF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,9 kb di FOXF1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FOXF1: forkhead box F1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXF1: forkhead box F1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxf1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test