Gene
MASP1
MBL associated serine protease 1
- HGNC 6901(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000127241(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5648(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 187.234.082–187.291.737 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 57,7 kb
- Proteina
- 728 amminoacidi
- Noto anche come
- MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
- Simboli precedenti
- CRARF, PRSS5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000296280.11NM_139125.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MASP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MASP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 57,7 kb del gene; 2187 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MASP1
13
posizioni in MASP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 57,7 kb di MASP1, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a MASP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MASP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Epicanthus inversus
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
Mostra altri 12 tratti
- Downturned corners of mouth
- Monobrow
- Narrow opening between the eyelids
- Abnormal of nasal shape
- Skull asymmetry
- Abnormally small head
- Coronal craniosynostosis
- Dental crowding
- Flattened bony protrusion above eyes
- Lambdoidal craniosynostosis
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MASP1: MBL associated serine protease 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/masp1
Dante Labs. Gene MASP1: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/masp1
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