Gene
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136720↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9394↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q14.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 128.265.480–128.318.868 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 53,4 kb
- Proteina
- 411 amminoacidi
- Simboli precedenti
- HS6ST
- Trascritto MANE Select
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora HS6ST1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di HS6ST1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 53,4 kb del gene; 1236 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a HS6ST1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HS6ST1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HS6ST1: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hs6st1
Dante Labs. Gene HS6ST1: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hs6st1
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