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Gene

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 222,8 kb
Proteina
521 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Simboli precedenti
CCD, CBFA1, CCD1
Trascritto MANE Select
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasia cleidocranica

    • Displasia cleidocranica (correlata a RUNX2)Autosomica dominante

      La forma principale di displasia cleidocranica, causata da varianti di RUNX2, con ritenzione dei denti decidui, denti soprannumerari ed eruzione mancata dei denti permanenti.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Un'assistenza odontoiatrica e ortodontica precoce e pianificata migliora i risultati per i problemi dentali tipici della condizione.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RUNX2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova RUNX2. RUNX2 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 44.939.706 a 45.939.705.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44.809.317–45.377.953, filamento inversoSUPT3HRUNX2: 45.328.330–45.551.082, filamento direttoRUNX2CLIC5: 45.880.827–46.080.348, filamento inversoCLIC5Diagramma di RUNX2: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.328.330–45.328.460, 131 basiEsone 2: 45.328.661–45.328.784, 124 basiEsone 3: 45.422.593–45.422.957, 365 basiEsone 4: 45.431.863–45.432.019, 157 basiEsone 5: 45.437.947–45.438.051, 105 basiEsone 6: 45.491.941–45.492.114, 174 basiEsone 7: 45.512.246–45.512.407, 162 basiEsone 8: 45.545.217–45.545.282, 66 basiEsone 9: 45.546.827–45.551.082, 4256 basi1595′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 222,8 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RUNX2

45

posizioni in RUNX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 222,8 kb di RUNX2, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RUNX2: RUNX family transcription factor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. Gene RUNX2: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/runx2

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