Gene
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164961(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9897(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q24.13
- Coordinate
- Cromosoma 8: 125.024.260–125.091.792 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 67,5 kb
- Proteina
- 1159 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Simboli precedenti
- SPG8, KIAA0196
- Trascritto MANE Select
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria 8Autosomica dominante
Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene WASHC5.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di WASHC5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 67,5 kb del gene; 3480 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WASHC5
40
posizioni in WASHC5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 67,5 kb di WASHC5, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a WASHC5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WASHC5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Mostra altri 12 tratti
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WASHC5: WASH complex subunit 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/washc5
Dante Labs. Gene WASHC5: WASH complex subunit 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/washc5
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