Gene
PRRX1
paired related homeobox 1
- HGNC 9142(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116132(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5396(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 170.664.131–170.739.421 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 75,3 kb
- Proteina
- 245 amminoacidi
- Noto anche come
- PHOX1
- Simboli precedenti
- PMX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000239461.11NM_022716.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PRRX1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PRRX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 75,3 kb del gene; 738 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PRRX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRRX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small tongue
- Absence of lower jaw bones
- Cleft palate
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
- Wide nose
- Decreased nasal size
- Missing nostrils
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRRX1: paired related homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prrx1
Dante Labs. Gene PRRX1: paired related homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prrx1
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