DSP

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia aritmogena

  • Cardiomiopatia dilatativa con capelli lanosi, cheratodermia e agenesia dentariaAutosomica dominante

    Una patologia causata da alterazioni in DSP che combina cardiomiopatia dilatativa con capelli lanosi, ispessimento della pelle di palmi e piante e assenza di denti.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce il monitoraggio cardiaco regolare e la valutazione delle aritmie.

  • Sindromi cardioectodermiche (malattia di Naxos e sindrome di Carvajal)

    Un gruppo di patologie causate da alterazioni in JUP o DSP, tra cui la malattia di Naxos e la sindrome di Carvajal, che combinano cardiomiopatia aritmogena con capelli lanosi e ispessimento della pelle di palmi e piante.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce il monitoraggio cardiaco regolare e la valutazione delle aritmie.

  • Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

    Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi comporta il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, indicazioni sulla limitazione dell'esercizio di resistenza, decisioni sull'eventuale impianto di defibrillatori e il test dei familiari.

• Epidermolisi bollosa

  • Epidermolisi bollosa ereditaria

    Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.

• Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

  • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

    Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di DSP

Gli esoni costituiscono 9,7 kb dei 45 kb del gene; 8616 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DSP

Varianti con una pagina (78)

Le varianti DSP con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 78 varianti DSP →

Geni associati alle stesse condizioni

• JUPjunction plakoglobinCondivide 3 condizioni
• KRT14keratin 14Condivide 2 condizioni
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinCondivide 1 condizione
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Condivide 1 condizione
• AQP5aquaporin 5Condivide 1 condizione
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Condivide 1 condizione
• CDH2cadherin 2Condivide 1 condizione
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• CTSCcathepsin CCondivide 1 condizione
• DESdesminCondivide 1 condizione
• DSC2desmocollin 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a DSP

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DSP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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