Gene
PEX1
peroxisomal biogenesis factor 1
- HGNC 8850(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000127980(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5189(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 92.487.025–92.528.520 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 41,5 kb
- Proteina
- 1283 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- ZWS1, ZWS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000248633.9NM_000466.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi
- Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva
Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PEX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 41,5 kb del gene; 3852 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PEX1
397
posizioni in PEX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 41,5 kb di PEX1, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a PEX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PEX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Thin dental enamel
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
Mostra altri 35 tratti
- Abnormal dentition
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the palate
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Taurodontia
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Round face
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- High frontal hairline
- Thickened skin folds of neck
- Abnormally large tongue
- Beaked nose
- High, narrow palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Protruding tongue
- Redundant neck skin
- Widely patent fontanelles and sutures
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
Mostra altri 25 tratti
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Loss of ability to walk
- Unsteady walk
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased reflex response
- Peripheral neuropathy
- Absent reflexes
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Gray matter heterotopia
- Hypoplastic olfactory lobes
- Intellectual disability, severe
- Leukodystrophy
- Subependymal cysts
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Wide-set eyes
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
Mostra altri 15 tratti
- Rod-cone dystrophy
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Retinal pigment epithelial mottling
- Glaucoma
- Macular dystrophy
- Speckled iris
- Abnormal electroretinogram
- Opacification of the corneal stroma
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the genitourinary system
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Cystic kidney disease
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormal hair quantity
- Abnormality of nail color
- Abnormality of the toenail
- Flattened and twisted hair
- Beau's lines
- Darkened and thickened skin
- Ichthyosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex1
Dante Labs. Gene PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex1
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