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Gene

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p15.4
Coordinate
Cromosoma 11: 3.808.560–3.826.371 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 17,8 kb
Proteina
315 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FRAG1, CWH43-N
Simboli precedenti
MRT21, MRT17
Trascritto MANE Select
ENST00000278243.9NM_014489.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Iperfosfatasia con compromissione dello sviluppo intellettivo (sindrome di Mabry)Autosomica recessiva

      Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in cui una fosfatasi alcalina persistentemente elevata si accompagna a ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e falangi corte.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      In alcuni bambini affetti, il controllo delle crisi è migliorato con piridossina (vitamina B6); quindi una diagnosi può guidare una prova terapeutica valutata dallo specialista.

    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PGAP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova PGAP2. PGAP2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 3.317.466 a 4.317.465.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3.339.261–3.379.222, filamento inversoZNF195ART5: 3.638.503–3.643.187, filamento inversoART5ART1: 3.645.106–3.668.548, filamento direttoART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, filamento inversoCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, filamento inversoNUP98PGAP2: 3.808.560–3.826.371, filamento direttoPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, filamento inversoRHOGSTIM1: 3.854.527–4.093.210, filamento direttoSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, filamento direttoRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, filamento direttoSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, filamento inversoSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, filamento inversoSSU72L4Diagramma di PGAP2: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3.808.560–3.808.651, 92 basiEsone 2: 3.811.250–3.811.424, 175 basiEsone 3: 3.817.353–3.817.535, 183 basiEsone 4: 3.823.883–3.824.135, 253 basiEsone 5: 3.824.270–3.824.376, 107 basiEsone 6: 3.825.020–3.825.128, 109 basiEsone 7: 3.825.328–3.826.371, 1044 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 17,8 kb del gene; 948 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PGAP2

16

posizioni in PGAP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,8 kb di PGAP2, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. Gene PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pgap2

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