Gene
HCCS
holocytochrome c synthase
- HGNC 4837(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000004961(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3052(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 11.111.332–11.123.086 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 11,8 kb
- Proteina
- 268 amminoacidi
- Noto anche come
- CCHL
- Simboli precedenti
- MLS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380762.5NM_005333.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Microftalmia sindromica
Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di HCCS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 11,8 kb del gene; 807 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HCCS
7
posizioni in HCCS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,8 kb di HCCS, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a HCCS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HCCS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Midface retrusion
- Abnormal eyelashes
- Abnormal facial shape
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Receding chin
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal fallopian tube morphology
- Abnormality of the penis
- Abnormality of the testis
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged clitoris
- Epispadias
- Hypospadias
- Male pseudohermaphroditism
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HCCS: holocytochrome c synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hccs
Dante Labs. Gene HCCS: holocytochrome c synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hccs
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