Gene
SUFU
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- HGNC 16466(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000107882(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51684(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q24.32
- Coordinate
- Cromosoma 10: 102.503.972–102.633.535 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 129,6 kb
- Proteina
- 484 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SUFUH, SUFUXL, PRO1280
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369902.8NM_016169.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Medulloblastoma
- Autosomica dominante
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide (sindrome di Gorlin)
- Sindrome da carcinoma basocellulare nevoideAutosomica dominante
Sindrome correlata a PTCH1 o SUFU con più carcinomi basocellulari, cheratocisti odontogeniche della mascella, alterazioni scheletriche e rischio di medulloblastoma.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Controlli periodici della pelle, dentistici e (nei bambini piccoli) neurologici, protezione dal sole ed evitamento della radioterapia, ove possibile.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SUFU
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 129,6 kb del gene; 1455 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SUFU
106
posizioni in SUFU in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 129,6 kb di SUFU, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a SUFU
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SUFU può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Molar tooth sign on MRI
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
Mostra altri 32 tratti
- Abnormal gait
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Medulloblastoma
- Migraine
- More grooves in brain
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Holoprosencephaly
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Tremor
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Difficulty articulating speech
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormality of the neck
- Abnormally small head
Mostra altri 25 tratti
- Decreased width of the skull
- Enlarged cisterna magna
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Bell's palsy
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dental cavities
- Encephalocele
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Neoplasm of the tongue
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Mostra altri 11 tratti
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Underactive thyroid
- Neoplasm of the posterior pituitary
Abnormality of limbs
- Plantar pits
- Palmar pits
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Short fingers or toes
- Decreased arm strength
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sufu
Dante Labs. Gene SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sufu
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