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Gene

POMK

protein O-mannose kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.21
Coordinate
Cromosoma 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 29,9 kb
Proteina
350 amminoacidi
Noto anche come
FLJ23356, SgK196
Trascritto MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di POMK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova POMK. POMK e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 42.608.475 a 43.608.474.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, filamento direttoCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, filamento inversoCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, filamento inversoTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, filamento inversoRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, filamento direttoHOOK3: 43.018.424–43.077.334, filamento direttoFNTA: 43.034.194–43.085.793, filamento direttoFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, filamento direttoPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, filamento direttoHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, filamento direttoPOTEADiagramma di POMK: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 4: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 43.093.515–43.093.563, 49 basiEsone 2: 43.097.524–43.097.615, 92 basiEsone 3: 43.102.505–43.102.600, 96 basiEsone 4: 43.103.528–43.103.830, 303 basiEsone 5: 43.122.107–43.123.434, 1328 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 29,9 kb del gene; 1053 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POMK

23

posizioni in POMK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,9 kb di POMK, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POMK: protein O-mannose kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Gene POMK: protein O-mannose kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pomk

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