Gene
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177551(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4808(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 115.836.377–115.841.126 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 4,8 kb
- Proteina
- 135 amminoacidi
- Noto anche come
- NSCL2, bHLHa34
- Simboli precedenti
- HEN2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NHLH2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NHLH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 4,8 kb del gene; 408 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NHLH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NHLH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NHLH2: nescient helix-loop-helix 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nhlh2
Dante Labs. Gene NHLH2: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nhlh2
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