Gene
DVL1
dishevelled segment polarity protein 1
- HGNC 3084(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000107404(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1855(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.33
- Coordinate
- Cromosoma 1: 1.335.278–1.349.418 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 14,1 kb
- Proteina
- 695 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378888.10NM_001330311.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora DVL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DVL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 14,1 kb del gene; 2088 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DVL1
15
posizioni in DVL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,1 kb di DVL1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a DVL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DVL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Calvarial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Full upper lip
- High forehead
- High palate
Mostra altri 48 tratti
- Midface retrusion
- Short nose
- Triangular mouth
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Gum enlargement
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Absent uvula
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormally large tongue
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Narrow palate
- Short hard palate
Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad thumb
Mostra altri 21 tratti
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension and supination
- Notched outermost bone of the thumb
- Partial duplication of hand bones
- Partial duplication of the thumb bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Limited hip extension
- Short long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Hypospadias
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DVL1: dishevelled segment polarity protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dvl1
Dante Labs. Gene DVL1: dishevelled segment polarity protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dvl1
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