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Gene

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q24.3
Coordinate
Cromosoma 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 5,4 kb
Proteina
509 amminoacidi
Noto anche come
SRA1
Simboli precedenti
CMD1, CMPD1
Trascritto MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SOX9. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SOX9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova SOX9. SOX9 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 71.623.718 a 72.623.717.Cromosoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72.121.020–72.126.416, filamento direttoSOX9Diagramma di SOX9: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 72.121.020–72.121.822, 803 basiEsone 2: 72.122.719–72.122.972, 254 basiEsone 3: 72.123.543–72.126.416, 2874 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 5,4 kb del gene; 1530 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SOX9

59

posizioni in SOX9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di SOX9, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SOX9: SRY-box transcription factor 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX9: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox9

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