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Gene

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 10.961.030–11.062.273 (GRCh38)
Esoni
35 esoni su 101,2 kb
Proteina
1647 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Simboli precedenti
SNF2L4
Trascritto MANE Select
ENST00000344626.10NM_003072.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Predisposizione ai tumori rabdoidi e ai tumori da complesso SWI/SNF

    • Tumore rabdoide familiareAutosomica dominante

      Predisposizione legata a SMARCB1 o SMARCA4 ai tumori teratoidi/rabdoidi atipici del cervello e ai tumori rabdoidi del rene e dei tessuti molli nella prima infanzia; SMARCA4 causa anche il carcinoma a piccole cellule dell'ovaio.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Esami di imaging del cervello e dell'addome nella prima infanzia; ai familiari può essere proposto il test genetico.

Raggruppamenti più ampi

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SMARCA4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova SMARCA4. SMARCA4 e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 10.511.652 a 11.511.651.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10.512.742–10.517.981, filamento inversoS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, filamento direttoATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, filamento inversoKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, filamento inversoCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, filamento inversoAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, filamento direttoSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, filamento direttoILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, filamento direttoQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, filamento direttoDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, filamento inversoTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, filamento direttoC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, filamento direttoCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, filamento inversoYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, filamento direttoTIMM29SMARCA4: 10.961.030–11.062.273, filamento direttoSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, filamento direttoLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, filamento inversoSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, filamento inversoKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, filamento inversoDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, filamento direttoANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, filamento direttoTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, filamento inversoRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, filamento inversoTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, filamento direttoCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, filamento direttoSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, filamento direttoEPOR: 11.377.207–11.384.343, filamento inversoRGL3: 11.384.341–11.419.372, filamento inversoRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, filamento inversoODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, filamento direttoPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, filamento inversoELAVL3: 11.466.240–11.505.698, filamento inversoZNF653: 11.483.134–11.505.839, filamento inversoZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, filamento inversoECSITDiagramma di SMARCA4: 35 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 10.961.030–10.961.174, 145 basiEsone 2: 10.984.121–10.984.373, 253 basiEsone 3: 10.985.273–10.985.405, 133 basiEsone 4: 10.986.189–10.986.593, 405 basiEsone 5: 10.986.905–10.987.003, 99 basiEsone 6: 10.987.666–10.987.924, 259 basiEsone 7: 10.989.317–10.989.443, 127 basiEsone 8: 10.991.150–10.991.323, 174 basiEsone 9: 10.994.828–10.995.001, 174 basiEsone 10: 10.996.213–10.996.380, 168 basiEsone 11: 10.996.494–10.996.544, 51 basiEsone 12: 11.003.029–11.003.159, 131 basiEsone 13: 11.003.340–11.003.397, 58 basiEsone 14: 11.007.902–11.008.023, 122 basiEsone 15: 11.010.381–11.010.531, 151 basiEsone 16: 11.012.949–11.013.112, 164 basiEsone 17: 11.018.957–11.019.023, 67 basiEsone 18: 11.019.591–11.019.701, 111 basiEsone 19: 11.021.725–11.021.967, 243 basiEsone 20: 11.023.518–11.023.631, 114 basiEsone 21: 11.024.331–11.024.438, 108 basiEsone 22: 11.025.422–11.025.508, 87 basiEsone 23: 11.026.300–11.026.346, 47 basiEsone 24: 11.027.784–11.027.950, 167 basiEsone 25: 11.030.730–11.030.893, 164 basiEsone 26: 11.033.290–11.033.517, 228 basiEsone 27: 11.033.767–11.033.865, 99 basiEsone 28: 11.034.123–11.034.200, 78 basiEsone 29: 11.034.914–11.035.132, 219 basiEsone 30: 11.041.307–11.041.560, 254 basiEsone 31: 11.058.255–11.058.363, 109 basiEsone 32: 11.058.788–11.058.889, 102 basiEsone 33: 11.059.753–11.059.885, 133 basiEsone 34: 11.060.045–11.060.187, 143 basiEsone 35: 11.061.784–11.062.273, 490 basi151015202530355′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 101,2 kb del gene; 4944 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SMARCA4

299

posizioni in SMARCA4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 101,2 kb di SMARCA4, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smarca4

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