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Gene

KIF21A

kinesin family member 21A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q12
Coordinate
Cromosoma 12: 39.293.228–39.443.120 (GRCh38)
Esoni
38 esoni su 149,9 kb
Proteina
1674 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20052
Simboli precedenti
FEOM1
Trascritto MANE Select
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi congeniti della disinnervazione dei nervi cranici

    • Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari

      Un gruppo di patologie, causate da alterazioni di geni come KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, in cui i movimenti oculari sono limitati e le palpebre spesso sono cadenti fin dalla nascita.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica spiega la patologia, può guidare la pianificazione degli interventi chirurgici sui muscoli oculari e sulle palpebre e fornisce informazioni sul rischio di ricorrenza.

Struttura di KIF21A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KIF21A. KIF21A e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 38.868.174 a 39.868.173.Cromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38.646.822–38.907.430, filamento inversoCPNE8KIF21A: 39.293.228–39.443.120, filamento inversoKIF21AABCD2: 39.547.564–39.619.990, filamento inversoABCD2REDIC1: 39.626.167–39.908.300, filamento direttoREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, filamento inversoSLC2A13Diagramma di KIF21A: 38 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 39.293.228–39.294.517, 1290 basiEsone 37: 39.301.480–39.301.679, 200 basiEsone 36: 39.302.965–39.303.135, 171 basiEsone 35: 39.304.821–39.304.938, 118 basiEsone 34: 39.307.565–39.307.729, 165 basiEsone 33: 39.309.586–39.309.766, 181 basiEsone 32: 39.311.417–39.311.553, 137 basiEsone 31: 39.315.229–39.315.240, 12 basiEsone 30: 39.315.932–39.315.970, 39 basiEsone 29: 39.318.073–39.318.201, 129 basiEsone 28: 39.319.906–39.320.013, 108 basiEsone 27: 39.322.668–39.322.882, 215 basiEsone 26: 39.325.839–39.325.893, 55 basiEsone 25: 39.326.264–39.326.324, 61 basiEsone 24: 39.330.242–39.330.262, 21 basiEsone 23: 39.330.746–39.330.911, 166 basiEsone 22: 39.331.690–39.331.791, 102 basiEsone 21: 39.332.214–39.332.408, 195 basiEsone 20: 39.332.591–39.332.744, 154 basiEsone 19: 39.332.893–39.333.107, 215 basiEsone 18: 39.333.212–39.333.280, 69 basiEsone 17: 39.337.096–39.337.203, 108 basiEsone 16: 39.340.165–39.340.364, 200 basiEsone 15: 39.340.906–39.341.094, 189 basiEsone 14: 39.341.505–39.341.622, 118 basiEsone 13: 39.342.034–39.342.124, 91 basiEsone 12: 39.346.466–39.346.504, 39 basiEsone 11: 39.351.777–39.351.980, 204 basiEsone 10: 39.356.832–39.356.895, 64 basiEsone 9: 39.357.248–39.357.437, 190 basiEsone 8: 39.358.178–39.358.373, 196 basiEsone 7: 39.363.098–39.363.213, 116 basiEsone 6: 39.366.350–39.366.517, 168 basiEsone 5: 39.367.030–39.367.164, 135 basiEsone 4: 39.367.883–39.368.032, 150 basiEsone 3: 39.369.729–39.369.911, 183 basiEsone 2: 39.370.039–39.370.261, 223 basiEsone 1: 39.442.927–39.443.120, 194 basi38353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 149,9 kb del gene; 5025 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KIF21A

5

posizioni in KIF21A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 149,9 kb di KIF21A, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KIF21A: kinesin family member 21A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF21A: kinesin family member 21A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif21a

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