TGFBR2

Report curati rilevanti per questo gene

• Aneurisma dell'aorta

  • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

    Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

• Sindrome di Loeys-Dietz

  • Autosomica dominante

    La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

• Sindromi simil-Marfan

  • Sindrome di Loeys-DietzAutosomica dominante

    La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Struttura di TGFBR2

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 87,5 kb del gene; 1704 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TGFBR2

Varianti con una pagina (23)

Le varianti TGFBR2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 23 varianti TGFBR2 →

Geni associati alle stesse condizioni

• TGFB2transforming growth factor beta 2Condivide 2 condizioni
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Condivide 2 condizioni
• ACTA2actin alpha 2, smooth muscleCondivide 1 condizione
• FBN1fibrillin 1Condivide 1 condizione
• FOXE3forkhead box E3Condivide 1 condizione
• LOXlysyl oxidaseCondivide 1 condizione
• MFAP5microfibril associated protein 5Condivide 1 condizione
• MYH11myosin heavy chain 11Condivide 1 condizione
• MYLKmyosin light chain kinaseCondivide 1 condizione
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Condivide 1 condizione
• SMAD2SMAD family member 2Condivide 1 condizione
• SMAD3SMAD family member 3Condivide 1 condizione

Tratti collegati a TGFBR2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TGFBR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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