Gene
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000008086(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6792(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.13
- Coordinate
- Cromosoma X: 18.425.608–18.640.196 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 214,6 kb
- Proteina
- 960 amminoacidi
- Ereditarietà
- Dominante legata all'X
- Noto anche come
- EIEE2, CFAP247
- Simboli precedenti
- STK9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Epilessia (Pannello completo)
- Disturbo da deficit di CDKL5Dominante legata all'X
Un'encefalopatia epilettica dello sviluppo causata da varianti di CDKL5, con crisi convulsive che iniziano nei primi mesi di vita e grave ritardo dello sviluppo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il ganaxolone è approvato dalla FDA per le crisi convulsive associate al disturbo da deficit di CDKL5.
- Sindrome di Rett atipica
Un disturbo del neurosviluppo diagnosticato quando un bambino presenta manifestazioni cliniche simili alla sindrome di Rett, ma non soddisfa tutti i criteri diagnostici della forma tipica (RTT classica/tipica).
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Dominante legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X e basta una copia. Una madre che la possiede la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due; un padre la trasmette a tutte le sue figlie e a nessuno dei suoi figli.
Struttura di CDKL5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 14,6 kb dei 214,6 kb del gene; 2883 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDKL5
397
posizioni in CDKL5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 214,6 kb di CDKL5, introni inclusi, non solo i 14,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (33)
Le varianti CDKL5 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Esone 4 | 18.564.496 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A157P | c.469G>C | Esone 8 | 18.584.268 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A157V | c.470C>T | Esone 8 | 18.584.269 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.146-1G>A | Introne 4 | 18.575.353 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2151A>G | Esone 14 | 18.609.569 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C30Y | c.89G>A | Esone 3 | 18.510.844 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C152R | c.454T>C | Esone 7 | 18.581.941 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D193G | c.578A>G | Esone 9 | 18.587.977 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D193V | c.578A>T | Esone 9 | 18.587.977 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E74X | c.220G>T | Esone 5 | 18.575.428 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a CDKL5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDKL5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Mostra altri 73 tratti
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDKL5: cyclin dependent kinase like 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdkl5
Dante Labs. Gene CDKL5: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdkl5
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