Gene
DMXL2
Dmx like 2
- HGNC 2938(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000104093(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23312(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 51.447.791–51.622.771 (GRCh38)
- Esoni
- 44 esoni su 175 kb
- Proteina
- 3058 amminoacidi
- Noto anche come
- RC3, KIAA0856, DFNA71
- Trascritto MANE Select
- ENST00000560891.6NM_001378457.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DMXL2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,6 kb dei 175 kb del gene; 9177 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DMXL2
9
posizioni in DMXL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 175 kb di DMXL2, introni inclusi, non solo i 10,6 kb di esoni.
Tratti collegati a DMXL2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DMXL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
Mostra altri 44 tratti
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
- Peripheral neuropathy
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Focal clonic seizure
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Myoclonic seizure
- Small cerebellum
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Boxer's nasal deformity
- High palate
- Long, narrow head
- Myopathic facies
- Small forehead
- Abnormally small head
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DMXL2: Dmx like 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dmxl2
Dante Labs. Gene DMXL2: Dmx like 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dmxl2
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