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Gene

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p21.2
Coordinate
Cromosoma 7: 16.087.525–16.421.538 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 334 kb
Proteina
451 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
hCG_1745121, IspD, Nip
Simboli precedenti
ISPD
Trascritto MANE Select
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Alfa-distroglicanopatieAutosomica recessiva

      Malattie muscolari causate da un'alterata attaccatura di zuccheri (O-mannosilazione) all'alfa-distroglicano, che vanno da una grave distrofia muscolare congenita con coinvolgimento di cervello e occhi a una debolezza più lieve del cingolo pelvico e scapolare; trattate anche più in dettaglio nel rapporto sulle Distrofie muscolari congenite.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CRPPA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova CRPPA. CRPPA e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 15.753.511 a 16.755.552.Cromosoma 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16.087.525–16.421.538, filamento inversoCRPPASOSTDC1: 16.460.622–16.530.580, filamento inversoSOSTDC1LRRC72: 16.526.825–16.581.568, filamento direttoLRRC72ANKMY2: 16.599.779–16.645.841, filamento inversoANKMY2BZW2: 16.644.653–16.706.771, filamento direttoBZW2TSPAN13: 16.753.727–16.784.652, filamento direttoTSPAN13Diagramma di CRPPA: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 16.087.525–16.091.799, 4275 basiEsone 9: 16.216.066–16.216.197, 132 basiEsone 8: 16.258.390–16.258.482, 93 basiEsone 7: 16.258.920–16.259.012, 93 basiEsone 6: 16.278.129–16.278.226, 98 basiEsone 5: 16.301.421–16.301.466, 46 basiEsone 4: 16.308.523–16.308.627, 105 basiEsone 3: 16.376.092–16.376.241, 150 basiEsone 2: 16.406.061–16.406.337, 277 basiEsone 1: 16.421.066–16.421.538, 473 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 334 kb del gene; 1356 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CRPPA

40

posizioni in CRPPA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 334 kb di CRPPA, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. Gene CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crppa

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