RET

Report curati rilevanti per questo gene

• Feocromocitoma e paraganglioma ereditari

  • Feocromocitoma ereditarioAutosomica dominante

    Suscettibilità ereditaria a tumori produttori di catecolamine della midollare surrenale.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Lo screening biochimico e l'imaging consentono di individuare e rimuovere precocemente i tumori.

• Malattia di Hirschsprung e neurocristopatie enteriche correlate

  • Malattia di Hirschsprung, suscettibilità geneticaAutosomica dominante

    Varianti ereditarie in geni come RET, EDNRB, EDN3 e GDNF che aumentano la probabilità di malattia di Hirschsprung, con penetranza incompleta e dipendente dal sesso.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Ai familiari può essere offerta una consulenza sul rischio di ricorrenza e sensibilizzazione ai sintomi intestinali precoci nei lattanti.

• Neoplasia endocrina maligna

  • Neoplasia endocrina multiplaAutosomica dominante

    La neoplasia endocrina multipla (MEN) comprende un gruppo di rare sindromi tumorali ereditarie caratterizzate dallo sviluppo di tumori in due o più ghiandole endocrine, a cui talvolta si associa la comparsa di neoplasie in altri tessuti o organi.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari
  • Una neoplasia maligna che colpisce le ghiandole endocrine. Tra gli esempi rappresentativi figurano il carcinoma tiroideo, il carcinoma paratiroideo, il carcinoma ipofisario e il carcinoma corticosurrenale.

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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

• Cancro della tiroide

  • Tumore della tiroide

    Una neoplasia benigna o maligna che colpisce la ghiandola tiroidea.

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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari
  • Una neoplasia maligna che interessa la ghiandola tiroidea

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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari
  • Carcinoma della tiroide

    Un carcinoma che origina dalla ghiandola tiroidea. Si tratta solitamente di un adenocarcinoma e comprende i seguenti sottotipi principali: follicolare, papillare, midollare, scarsamente differenziato e anaplastico.

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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari
  • Adenocarcinoma della tiroide

    Un adenocarcinoma che trae origine dalle cellule follicolari della tiroide. In base al grado di differenziazione, viene classificato come carcinoma differenziato (evidente e marcata differenziazione cellulare follicolare) o scarsamente differenziato (limitata evidenza di differenziazione cellulare follicolare).

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  • Neoplasia endocrina multipla di tipo 2Autosomica dominante

    La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) è una sindrome neoplastica poliglandolare caratterizzata dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide (MTC), feocromocitoma (PCC) e, in una variante, iperparatiroidismo primario (PHPT). Si suddivide in tre forme: MEN2A, MEN2B e carcinoma midollare familiare della tiroide (FMTC).

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  • Carcinoma differenziato della tiroide

    Il carcinoma differenziato della tiroide (DTC), noto anche come carcinoma papillare o follicolare della tiroide, è una neoplasia maligna a lenta crescita che negli adulti si presenta solitamente come una massa tiroidea asintomatica.

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  • Carcinoma follicolare della tiroide

    Un adenocarcinoma differenziato che origina dalle cellule follicolari della tiroide. Le caratteristiche nucleari tipiche del carcinoma papillare della tiroide sono assenti. L'esposizione alle radiazioni rappresenta un fattore di rischio e costituisce circa il 10%-15% dei tumori tiroidei. Dal punto di vista clinico, si presenta solitamente come una massa solitaria nella ghiandola tiroidea. È generalmente unifocale, dotato di una capsula spessa e mostra invasione capsulare o vascolare. Le indagini diagnostiche comprendono l'ecografia tiroidea e l'agoaspirato.

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  • Neoplasia endocrina multipla di tipo 2BAutosomica dominante

    La sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2B (MEN2B) è una forma rara e aggressiva di MEN2 caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide (MTC), feocromocitoma, ganglioneuromi mucosi e habitus marfanoide.

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  • Carcinoma midollare familiare della tiroideAutosomica dominante

    Una forma di carcinoma midollare della tiroide provocata da una variante genetica ereditaria nel genoma dell'individuo.

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  • Neoplasia endocrina multipla di tipo 2AAutosomica dominante

    La sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2A (MEN2A) è una forma di MEN2 caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide (MTC) associato a feocromocitoma e iperparatiroidismo primario lieve, causato da iperplasia o adenoma delle paratiroidi.

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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari
  • Carcinoma midollare della tiroide

    Un carcinoma neuroendocrino che origina dalle cellule C della ghiandola tiroidea. È strettamente associato alle sindromi da neoplasia endocrina multipla. Circa il 10%-20% dei carcinomi midollari della tiroide ha carattere familiare. I pazienti presentano solitamente un nodulo tiroideo indolore e di consistenza dura. Nella maggior parte dei casi è presente un coinvolgimento linfonodale al momento della diagnosi. La chirurgia rappresenta il trattamento d'elezione sia per le lesioni primarie sia per le recidive. Questo carcinoma è generalmente poco sensibile alle radiazioni e pressoché insensibile alla chemioterapia.

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  • Disturbo della ghiandola tiroidea

    Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.

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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

• Tumore dell'apparato urinario e renale

  • Neoplasia dell'apparato urinario

    Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.

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    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Struttura di RET

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 53,3 kb del gene; 3345 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RET

Varianti con una pagina (33)

Le varianti RET con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 33 varianti RET →

Geni associati alle stesse condizioni

• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ACondivide 2 condizioni
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Condivide 2 condizioni
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BCondivide 2 condizioni
• TP53tumor protein p53Condivide 2 condizioni
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorCondivide 2 condizioni
• ALBalbuminCondivide 1 condizione
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Condivide 1 condizione
• CDC73cell division cycle 73Condivide 1 condizione
• CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BCondivide 1 condizione
• DUOX2dual oxidase 2Condivide 1 condizione
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Condivide 1 condizione
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Condivide 1 condizione

Tratti collegati a RET

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RET può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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