Gene
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171988↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 221037↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 63.167.225–63.465.977 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 298,8 kb
- Proteina
- 2540 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Simboli precedenti
- TRIP8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di JMJD1C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 298,8 kb del gene; 7623 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a JMJD1C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JMJD1C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 19 tratti
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JMJD1C: jumonji domain containing 1C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jmjd1c
Dante Labs. Gene JMJD1C: jumonji domain containing 1C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jmjd1c
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