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Gene

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q12.3
Coordinate
Cromosoma 13: 31.199.975–31.332.276 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 132,3 kb
Proteina
498 amminoacidi
Noto anche come
B3GTL, B3Glc-T
Simboli precedenti
B3GALTL
Trascritto MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di B3GLCT

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova B3GLCT. B3GLCT e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 30.766.126 a 31.766.125.Cromosoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30.906.200–30.925.574, filamento direttoMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, filamento direttoTEX26HSPH1: 31.134.876–31.162.388, filamento inversoHSPH1B3GLCT: 31.199.975–31.332.276, filamento direttoB3GLCTRXFP2: 31.739.526–31.803.389, filamento direttoRXFP2Diagramma di B3GLCT: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 13Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 31.199.975–31.200.154, 180 basiEsone 2: 31.215.051–31.215.100, 50 basiEsone 3: 31.222.952–31.222.991, 40 basiEsone 4: 31.229.185–31.229.294, 110 basiEsone 5: 31.247.023–31.247.099, 77 basiEsone 6: 31.247.855–31.247.966, 112 basiEsone 7: 31.260.946–31.261.082, 137 basiEsone 8: 31.269.214–31.269.277, 64 basiEsone 9: 31.274.509–31.274.628, 120 basiEsone 10: 31.276.702–31.276.771, 70 basiEsone 11: 31.284.648–31.284.761, 114 basiEsone 12: 31.286.720–31.286.819, 100 basiEsone 13: 31.317.566–31.317.685, 120 basiEsone 14: 31.323.751–31.323.895, 145 basiEsone 15: 31.329.501–31.332.276, 2776 basi12468101214155′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 132,3 kb del gene; 1497 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge B3GLCT

    12

    posizioni in B3GLCT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 132,3 kb di B3GLCT, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Gene B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b3glct

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