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Gene

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q32.3
Coordinate
Cromosoma 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 5 kb
Proteina
532 amminoacidi
Noto anche come
HPE5
Trascritto MANE Select
ENST00000376335.8NM_007129.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

      • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ZIC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova ZIC2. ZIC2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 99.484.275 a 100.484.274.Cromosoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, filamento direttoTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, filamento direttoCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, filamento inversoZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, filamento direttoZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, filamento direttoPCCADiagramma di ZIC2: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 13Esone 1: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 99.981.784–99.983.139, 1356 basiEsone 2: 99.984.946–99.985.109, 164 basiEsone 3: 99.985.323–99.986.765, 1443 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 5 kb del gene; 1599 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ZIC2

30

posizioni in ZIC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5 kb di ZIC2, introni compresi, non solo i 3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ZIC2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZIC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 38 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ZIC2: Zic family zinc finger 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. Gene ZIC2: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zic2

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