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Gene

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p13.12
Coordinate
Cromosoma 16: 13.920.154–13.952.348 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 32,2 kb
Proteina
916 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RAD1, FANCQ
Simboli precedenti
XPF
Trascritto MANE Select
ENST00000311895.8NM_005236.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ERCC4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova ERCC4. ERCC4 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 13.436.251 a 14.436.250.Cromosoma 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13.920.154–13.952.348, filamento direttoERCC4MRTFB: 14.071.058–14.266.778, filamento direttoMRTFBPARN: 14.435.699–14.632.728, filamento inversoPARNDiagramma di ERCC4: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 13.920.154–13.920.372, 219 basiEsone 2: 13.922.031–13.922.211, 181 basiEsone 3: 13.926.561–13.926.756, 196 basiEsone 4: 13.928.028–13.928.235, 208 basiEsone 5: 13.930.710–13.930.890, 181 basiEsone 6: 13.932.157–13.932.285, 129 basiEsone 7: 13.934.192–13.934.302, 111 basiEsone 8: 13.935.146–13.935.743, 598 basiEsone 9: 13.937.766–13.937.858, 93 basiEsone 10: 13.944.723–13.944.835, 113 basiEsone 11: 13.947.614–13.952.348, 4735 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 32,2 kb del gene; 2751 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERCC4

55

posizioni in ERCC4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,2 kb di ERCC4, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ercc4

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