Gene
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165458↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3636↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.4
- Coordinate
- Cromosoma 11: 72.224.767–72.239.147 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 14,4 kb
- Proteina
- 1258 amminoacidi
- Noto anche come
- SHIP2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora INPPL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di INPPL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 14,4 kb del gene; 3777 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge INPPL1
18
posizioni in INPPL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,4 kb di INPPL1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a INPPL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che INPPL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
Mostra altri 18 tratti
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/inppl1
Dante Labs. Gene INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/inppl1
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