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Gene

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q36.3
Coordinate
Cromosoma 7: 155.799.980–155.812.463 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 12,5 kb
Proteina
462 amminoacidi
Noto anche come
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Simboli precedenti
HPE3, HLP3
Trascritto MANE Select
ENST00000297261.7NM_000193.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Anoftalmia, microftalmia e coloboma isolati

      Malformazioni oculari senza altre caratteristiche associate, incluso il nanoftalmo, causate da alterazioni di geni come VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e altri.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone con nanoftalmo (spesso dovuto a MFRP o PRSS56) presentano un rischio maggiore di glaucoma ad angolo chiuso e necessitano di controlli oculistici regolari; una diagnosi genetica consente inoltre di valutare il rischio di ricorrenza.

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SHH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova SHH. SHH e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 155.306.222 a 156.306.221.Cromosoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155.296.731–155.311.963, filamento direttoINSIG1EN2: 155.457.555–155.464.831, filamento direttoEN2CNPY1: 155.474.206–155.555.450, filamento inversoCNPY1: 155.474.256–155.644.406, filamento inversoRBM33: 155.644.426–155.781.485, filamento direttoRBM33SHH: 155.799.980–155.812.463, filamento inversoSHHDiagramma di SHH: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 3: 41 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 155.799.980–155.803.726, 3747 basiEsone 2: 155.806.296–155.806.557, 262 basiEsone 1: 155.811.823–155.812.463, 641 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 12,5 kb del gene; 1389 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SHH

83

posizioni in SHH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,5 kb di SHH, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SHH: sonic hedgehog signaling molecule. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. Gene SHH: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/shh

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