Gene
STAG2
STAG2 cohesin complex component
- HGNC 11355(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101972(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10735(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq25
- Coordinate
- Cromosoma X: 123.961.706–124.102.656 (GRCh38)
- Esoni
- 35 esoni su 141 kb
- Proteina
- 1268 amminoacidi
- Noto anche come
- SA-2, SCC3B, SA2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371145.8NM_001042750.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora STAG2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di STAG2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 141 kb del gene; 3807 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STAG2
19
posizioni in STAG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 141 kb di STAG2, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a STAG2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STAG2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Low frontal hairline
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Sloping forehead
- Submucous cleft of soft and hard palate
Mostra altri 34 tratti
- Abnormality of the palpebral fissures
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Flat nose
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Sparse eyebrow
- Zygomatic flattening
- Absent nose
- Big calvaria
- Central cleft palate
- Little lower jaw
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Submucous cleft hard palate
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Long philtrum
- Prominent nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
Mostra altri 31 tratti
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- More active than typical
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Sleep-wake cycle disturbance
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Colpocephaly
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Scoliosis
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Butterfly vertebrae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone in trunk
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Apical muscular ventricular septal defect
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Underdeveloped left heart
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STAG2: STAG2 cohesin complex component. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stag2
Dante Labs. Gene STAG2: STAG2 cohesin complex component [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stag2
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