Gene
PLXND1
plexin D1
- HGNC 9107(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000004399(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23129(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 129.555.214–129.606.676 (GRCh38)
- Esoni
- 36 esoni su 51,5 kb
- Proteina
- 1925 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA0620
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324093.9NM_015103.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
- Sindrome di MoebiusAutosomica dominante
La sindrome di Moebius è un disturbo congenito della disinnervazione cranica molto raro, caratterizzato da una paralisi facciale completa o incompleta associata a una paralisi bilaterale del nervo abducente, che causa la compromissione dell'abduzione oculare. La sindrome comprende inoltre diverse altre anomalie congenite.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PLXND1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 51,5 kb del gene; 5778 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PLXND1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLXND1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Truncus arteriosus
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
- Abnormality of the heart
- Elevated heart rate
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Aortic regurgitation
- Enlarged heart
Mostra altri 26 tratti
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Right aortic arch
- Right ventricular hypertrophy
- Underdeveloped left heart
- Aberrant right subclavian artery
- Abnormal coronary artery morphology
- Abnormal superior vena cava morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Double outlet right ventricle
- Interrupted aortic arch
- Left axis deviation
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary artery atresia
- Single coronary artery origin
- Single ventricle of indeterminate morphology
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery
- Underdeveloped lung artery
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLXND1: plexin D1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plxnd1
Dante Labs. Gene PLXND1: plexin D1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plxnd1
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