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Gene

NBN

nibrin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q21.3
Coordinate
Cromosoma 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 51,3 kb
Proteina
754 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ATV, AT-V2, AT-V1
Simboli precedenti
NBS, NBS1
Trascritto MANE Select
ENST00000265433.8NM_002485.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di NBN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova NBN. NBN e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 89.458.999 a 90.458.998.Cromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, filamento direttoRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, filamento direttoOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, filamento inversoNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, filamento direttoDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, filamento inversoCALB1Diagramma di NBN: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 63 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 89.933.331–89.935.612, 2282 basiEsone 15: 89.937.026–89.937.075, 50 basiEsone 14: 89.943.253–89.943.366, 114 basiEsone 13: 89.946.140–89.946.295, 156 basiEsone 12: 89.947.824–89.947.892, 69 basiEsone 11: 89.953.244–89.953.691, 448 basiEsone 10: 89.955.283–89.955.555, 273 basiEsone 9: 89.958.725–89.958.854, 130 basiEsone 8: 89.964.410–89.964.507, 98 basiEsone 7: 89.970.364–89.970.557, 194 basiEsone 6: 89.971.173–89.971.290, 118 basiEsone 5: 89.978.220–89.978.323, 104 basiEsone 4: 89.980.734–89.980.893, 160 basiEsone 3: 89.981.375–89.981.523, 149 basiEsone 2: 89.982.722–89.982.855, 134 basiEsone 1: 89.984.525–89.984.667, 143 basi16141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 51,3 kb del gene; 2265 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NBN

415

posizioni in NBN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 51,3 kb di NBN, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NBN: nibrin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. Gene NBN: nibrin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nbn

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