Gene
MYOD1
myogenic differentiation 1
- HGNC 7611(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129152(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4654(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 17.719.571–17.722.136 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 2,6 kb
- Proteina
- 320 amminoacidi
- Noto anche come
- PUM, MYOD, bHLHc1
- Simboli precedenti
- MYF3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000250003.4NM_002478.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MYOD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MYOD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 2,6 kb del gene; 963 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYOD1
2
posizioni in MYOD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,6 kb di MYOD1, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MYOD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYOD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYOD1: myogenic differentiation 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myod1
Dante Labs. Gene MYOD1: myogenic differentiation 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myod1
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