Gene
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
- HGNC 23339(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000230124(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84320(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.2-q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 180.288.230–180.502.577 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 214,3 kb
- Proteina
- 282 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC2404
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ACBD6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ACBD6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 214,3 kb del gene; 849 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACBD6
1
posizione in ACBD6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 214,3 kb di ACBD6, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ACBD6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACBD6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
Mostra altri 27 tratti
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acbd6
Dante Labs. Gene ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acbd6
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