EARS2

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia mitocondriale primaria

  • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

    Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Raggruppamenti più ampi

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di EARS2

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 36,6 kb del gene; 1572 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EARS2

Geni associati alle stesse condizioni

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 2 condizioni
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Condivide 2 condizioni
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Condivide 2 condizioni
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Condivide 2 condizioni
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseCondivide 2 condizioni
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueCondivide 2 condizioni
• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Condivide 2 condizioni
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a EARS2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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