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Gene

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.31
Coordinate
Cromosoma 6: 35.297.818–35.321.771 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 24 kb
Proteina
631 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
IBP, SLAT, SWAP70L
Trascritto MANE Select
ENST00000316637.7NM_022047.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome IPEX e altre tregopatie

    • Deficit di DEF6 (immunodeficienza 87)Autosomica recessiva

      Autoimmunità, enteropatia e infezioni causate da alterazioni in entrambe le copie di DEF6, che riducono la disponibilità di CTLA4.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DEF6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova DEF6. DEF6 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 34.809.795 a 35.809.794.Cromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34.792.024–34.885.350, filamento direttoBLTP3ATAF11: 34.829.083–34.889.192, filamento inversoTAF11ANKS1A: 34.889.243–35.091.421, filamento direttoANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, filamento inversoTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, filamento direttoSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, filamento direttoZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.771, filamento direttoDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, filamento direttoPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, filamento direttoFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, filamento direttoRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, filamento inversoTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, filamento inversoTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, filamento inversoFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, filamento direttoARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, filamento direttoCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, filamento direttoCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, filamento inversoCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, filamento direttoLHFPL5Diagramma di DEF6: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 35.297.818–35.297.952, 135 basiEsone 2: 35.309.670–35.309.810, 141 basiEsone 3: 35.310.459–35.310.644, 186 basiEsone 4: 35.312.302–35.312.538, 237 basiEsone 5: 35.312.626–35.312.772, 147 basiEsone 6: 35.317.891–35.317.999, 109 basiEsone 7: 35.318.173–35.318.471, 299 basiEsone 8: 35.319.524–35.319.690, 167 basiEsone 9: 35.319.819–35.320.017, 199 basiEsone 10: 35.320.884–35.320.974, 91 basiEsone 11: 35.321.187–35.321.771, 585 basi1115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 24 kb del gene; 1896 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DEF6

1

posizione in DEF6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24 kb di DEF6, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. Gene DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/def6

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