AtlasGene
KIAA0753
KIAA0753
- HGNC 29110↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198920↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9851↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 6.578.147–6.640.711 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 62,6 kb
- Proteina
- 967 amminoacidi
- Noto anche come
- OFIP, MNR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361413.8NM_014804.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiaa0753.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga KIAA0753 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora KIAA0753. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KIAA0753
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 62,6 kb del gene; 2904 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di KIAA0753
1Facile
Quanto è difficile sequenziare KIAA0753 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di KIAA0753 si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di KIAA0753 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 100%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 50%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 30%.0,8%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 20%.1,6%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di KIAA0753 in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
11
posizioni in KIAA0753 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 62,6 kb di KIAA0753, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (11)
The KIAA0753 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 2
- Patogena/probabilmente patogena 1
- Probabilmente patogena 8
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_014804.3(KIAA0753):c.970C>T (p.Arg324Ter) (opens in a new tab) | Jeune syndrome and 2 others | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.2656C>T (p.Arg886Ter) (opens in a new tab) | orofaciodigital syndrome XV and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.810C>T (p.Tyr270=) (opens in a new tab) | Jeune syndrome and 4 others | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.757C>T (p.Arg253Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 38 and 2 others | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.1891A>T (p.Lys631Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 38 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.1546-3C>A (opens in a new tab) | Joubert syndrome 38 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.2675del (p.Pro892fs) (opens in a new tab) | short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.2333T>C (p.Met778Thr) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 38 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.1722del (p.Trp574fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 38 and 2 others | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.1481del (p.Lys494fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 38 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_014804.3(KIAA0753):c.661C>T (p.Arg221Ter) (opens in a new tab) | orofaciodigital syndrome XV and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Tratti collegati a KIAA0753
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIAA0753 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bumpy tongue
- Eye folds
- Flat face
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal oral frenulum morphology
Mostra altri 19 tratti
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Prominent forehead
- Tongue nodules
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Short lingual frenulum
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Mostra altri 14 tratti
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Hypoplasia of olfactory tract
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Bilateral cryptorchidism
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Hypospadias
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Renal failure
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIAA0753: KIAA0753. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kiaa0753
Dante Labs. Gene KIAA0753: KIAA0753 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kiaa0753
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