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Gene

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.22
Coordinate
Cromosoma 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 108 kb
Proteina
360 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Simboli precedenti
PRKM2, PRKM1
Trascritto MANE Select
ENST00000215832.11NM_002745.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MAPK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova MAPK1. MAPK1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 21.313.651 a 22.313.650.Cromosoma 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, filamento inversoFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, filamento direttoRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, filamento direttoHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, filamento direttoTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, filamento inversoRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, filamento direttoUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, filamento inversoYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, filamento direttoCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, filamento direttoSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, filamento direttoPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, filamento inversoYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, filamento inversoMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, filamento inversoPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, filamento inversoTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, filamento direttoVPREB1Diagramma di MAPK1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 21.759.657–21.764.240, 4584 basiEsone 8: 21.769.195–21.769.320, 126 basiEsone 7: 21.772.873–21.772.982, 110 basiEsone 6: 21.788.257–21.788.388, 132 basiEsone 5: 21.788.694–21.788.808, 115 basiEsone 4: 21.799.012–21.799.128, 117 basiEsone 3: 21.805.850–21.806.039, 190 basiEsone 2: 21.807.664–21.807.846, 183 basiEsone 1: 21.867.322–21.867.645, 324 basi9864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 108 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAPK1

6

posizioni in MAPK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 108 kb di MAPK1, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mapk1

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