PIGL

Report curati rilevanti per questo gene

• Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

  • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

    Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Disabilità intellettiva

  • Uno di 233 geni collegati ad esso

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PIGL

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 109,2 kb del gene; 759 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGL

Geni associati alle stesse condizioni

• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Condivide 3 condizioni
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Condivide 2 condizioni
• MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Condivide 2 condizioni
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitCondivide 2 condizioni
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Condivide 2 condizioni
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Condivide 2 condizioni
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ACondivide 2 condizioni
• PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class CCondivide 2 condizioni
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NCondivide 2 condizioni
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OCondivide 2 condizioni
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TCondivide 2 condizioni
• PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a PIGL

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIGL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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