Gene
FOXE1
forkhead box E1
- HGNC 3806(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000178919(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2304(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q22.33
- Coordinate
- Cromosoma 9: 97.853.226–97.856.717 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 3,5 kb
- Proteina
- 373 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- TTF-2, HFKH4
- Simboli precedenti
- FKHL15, TITF2, FOXE2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375123.5NM_004473.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotiroidismo congenito
- Sindrome di Bamforth-LazarusAutosomica recessiva
Ipotiroidismo congenito dovuto a una tiroide assente o ipoplasica, con palatoschisi e capelli ispidi, causato da varianti di FOXE1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FOXE1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 3,5 kb del gene; 1122 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FOXE1
1
posizione in FOXE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,5 kb di FOXE1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Tratti collegati a FOXE1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FOXE1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Abnormality of blood vessel of neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Coarse facial features
- Receding chin
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Underactive thyroid gland from birth
- Follicular thyroid carcinoma
- Nodular goiter
- Thyroid agenesis
- Enlarged thyroid gland in neck
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXE1: forkhead box E1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxe1
Dante Labs. Gene FOXE1: forkhead box E1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxe1
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