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Evidenze

Pubblicazioni

Gli studi, gli interventi e gli articoli che citano Dante Labs, ciascuno corredato da una sintesi e da una descrizione del nostro contributo al lavoro.

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Sottoposto a revisione paritaria · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Questo studio ha esaminato una famiglia iraniana affetta da cardiomiopatia ipertrofica grave e, mediante il sequenziamento dell’intero genoma, ha identificato nel gene DES una variante p.Arg383His probabilmente responsabile della malattia. Una revisione di 119 varianti missenso di DES riportate in letteratura ha rilevato solo una correlazione limitata tra la posizione della variante e gli esiti clinici.
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Sottoposto a revisione paritaria · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Questo studio si proponeva di identificare la causa genetica della malattia renale cronica in due sorelle mediante il sequenziamento dell'intero esoma e l'analisi integrativa delle reti. È stata individuata una delezione di 18 paia di basi in COL4A4, classificata come patogena e compatibile con la sindrome di Alport autosomica recessiva, con il coinvolgimento associato delle vie PI3K-Akt e AGE-RAGE.
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Sottoposto a revisione paritaria · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Questa revisione esamina le sfide etiche, legali e di sicurezza legate alla protezione dei dati genomici. Sostiene che il calo dei costi di sequenziamento e i test genomici commerciali comportano rischi etici e per la privacy, e che per i set di dati genomici online sia necessario trovare un equilibrio tra la supervisione della biosicurezza e il diritto alla privacy.
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Sottoposto a revisione paritaria · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Lo studio ha confrontato l’espressione genica nel fegato di sei vacche Holstein prima e dopo il parto, per comprendere come l’organo si adatti alle prime fasi dell’allattamento. Sono stati individuati 198 geni espressi in modo differenziale, con uno spostamento verso la produzione di energia e la sopravvivenza cellulare anziché verso l’accumulo di riserve e la crescita.
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Sottoposto a revisione paritaria · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Questo studio ha generato dieci nuovi genomi di Cardinium da nematodi parassiti delle piante, dimostrando che i gruppi B e F sono strettamente correlati e probabilmente condividono un'unica origine evolutiva. Due genomi di specie del genere Bursaphelenchus hanno mostrato una sostanziale riduzione del genoma e l'analisi ha rilevato la perdita di diverse vie metaboliche e prove di trasferimento genico orizzontale.
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Sottoposto a revisione paritaria · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Lo studio descrive una famiglia di tre generazioni affetta da una sindrome febbrile ricorrente simile alla PFAPA, ereditata con modalità autosomica dominante. Il sequenziamento dell’intero esoma ha identificato una variante rara e dannosa di RXFP1 che co-segregava con la malattia, collegando per la prima volta la segnalazione della relaxina alla febbre ricorrente ereditaria.
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Sottoposto a revisione paritaria · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Lo studio ha verificato se un genoma di riferimento corrispondente alla linea cellulare sperimentale migliori l’analisi dei dati di sequenziamento, utilizzando un nuovo riferimento generato per la linea cellulare umana RPE-1. Il riferimento corrispondente ha migliorato le analisi genomiche, epigenomiche e trascrittomiche, nonché l’editing genomico CRISPR, e ha rivelato differenze specifiche degli aplotipi nei centromeri.
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Sottoposto a revisione paritaria · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Lo studio ha valutato la prevalenza e le implicazioni cliniche delle varianti germinali in 20 geni coinvolti nella riparazione del DNA in pazienti con carcinoma della vescica di origine europea. Ha rilevato varianti in circa un terzo dei pazienti, che presentavano più spesso varianti istopatologiche e venivano sottoposti a cistectomia radicale in età più giovane.
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Sottoposto a revisione paritaria · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Questo studio mirava a produrre un assemblaggio del genoma diploide di qualità di riferimento per hTERT RPE-1, un modello epiteliale retinico non tumorale ampiamente utilizzato. Utilizzando il sequenziamento a letture lunghe e dati Hi-C, gli autori hanno realizzato un assemblaggio fasato che copre tutti i centromeri e hanno identificato variazioni specifiche degli aplotipi, tra cui una caratteristica traslocazione tra i cromosomi X e 10.
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Sottoposto a revisione paritaria · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Questo studio fornisce una caratterizzazione integrata, istologica, biochimica e mediante RNA-seq, del modello di ratto DMD^mdx della distrofia muscolare di Duchenne, identificando 3.615 geni espressi in modo differenziale, principalmente coinvolti nella contrazione muscolare, nel citoscheletro e nelle vie della matrice extracellulare (ECM). Gli autori indicano il ratto come un modello della DMD umana più fedele rispetto al topo mdx, con fibrosi, stress ossidativo e alterazioni trascrittomiche più gravi.
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Sottoposto a revisione paritaria · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Lo studio ha utilizzato vettori lentivirali shRNA per silenziare il gene TGFBI nelle cellule epiteliali corneali umane e ha analizzato le conseguenti variazioni del trascrittoma. Un silenziamento del 70,5% ha modificato l'espressione di geni associati a infiammazione, angiogenesi, formazione di cicatrici e rimodellamento della matrice extracellulare, avvalorando la terapia con shRNA come potenziale trattamento per le distrofie corneali associate a TGFBI.
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Sottoposto a revisione paritaria · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Questo studio ha analizzato l'imputazione nel sequenziamento dell'intero genoma a bassa copertura in pazienti con COVID-19 grave. Gli autori hanno imputato 79 genomi con GLIMPSE1, riscontrando un'elevata accuratezza (correlazione di Pearson al quadrato ≍0,97) su diverse piattaforme di sequenziamento e riuscendo a imputare con sicurezza varianti con frequenze dell'allele minore fino al 2% in individui di origine spagnola.
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Sottoposto a revisione paritaria · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
L'articolo descrive una famiglia con ricorrenti decessi neonatali, nella quale è stato rilevato un nuovo genotipo complesso di SBDS e WFS1, e passa in rassegna la letteratura sulla sindrome di Shwachman-Diamond. La revisione dei casi fatali e dei genotipi complessi ha individuato casi rari, alcuni con caratteristiche genetiche e cliniche inattese.
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Sottoposto a revisione paritaria · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Lo studio si proponeva di caratterizzare il genotipo e il fenotipo di una famiglia iraniana con una nuova diagnosi di malattia di Danon e di confrontare tutti i portatori segnalati della variante LAMP2 c.877C>T. Ha individuato nove maschi affetti, con ipertrofia ventricolare sinistra di grado variabile e anomalie della conduzione cardiaca presenti in tutti i casi, evidenziando una marcata variabilità fenotipica all'interno della famiglia.
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Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Questo studio ha ricostruito un genoma diploide completo della linea cellulare umana RPE-1, con aplotipi interamente risolti per fase e scaffold a livello cromosomico che attraversano i centromeri. L'uso di questo genoma di riferimento corrispondente ha migliorato l'allineamento dei dati di sequenziamento multi-omici ottenuti da cellule RPE-1 e ha rivelato variazioni genetiche ed epigenetiche specifiche degli aplotipi.
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Sottoposto a revisione paritaria · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Questo studio ha analizzato il modo in cui le cellule tumorali sviluppano resistenza all'irinotecan, un farmaco chemioterapico. È emerso che la resistenza si sviluppa gradualmente attraverso mutazioni ricorrenti nel DNA non codificante in corrispondenza dei siti di taglio della topoisomerasi 1, riducendo le rotture del DNA causate dalle successive esposizioni al farmaco.
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Sottoposto a revisione paritaria · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Lo studio ha analizzato genomi completi ad alta copertura di popolazioni indigene degli altopiani ecuadoriani per individuare segnali di selezione naturale. I segnali più forti sono emersi in regioni immunitarie associate alla tubercolosi, suggerendo un adattamento avvenuto migliaia di anni prima del contatto con gli europei, insieme a un grave crollo demografico coincidente con il loro arrivo.
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Sottoposto a revisione paritaria · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Lo studio ha valutato se la fase cromosomica — ossia la disposizione degli alleli lungo i cromosomi omologhi — potesse migliorare i test prenatali non invasivi in presenza di frazioni di DNA fetale molto basse. Dopo la validazione in silico, gli autori hanno rianalizzato uno di questi casi e hanno stabilito in modo conclusivo che il feto presentava una trisomia 18, laddove il test standard aveva dato un risultato inconcludente.
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Sottoposto a revisione paritaria · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Lo studio ha valutato l’introduzione del sequenziamento dell’intero genoma per la diagnosi delle malattie rare in Irlanda del Nord nell’ambito del 100,000 Genomes Project del Regno Unito, basandosi su sondaggi, interviste e un workshop con oltre 400 partecipanti. Raccomanda di migliorare il consenso informato, la formazione, l’infrastruttura informatica e la collaborazione multidisciplinare per integrare la medicina genomica nella pratica clinica ordinaria.
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Sottoposto a revisione paritaria · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Questo studio presenta le prime sequenze dell'intero genoma di popolazioni indigene dell'Uruguay vissute prima del contatto con gli europei, provenienti da un sito archeologico di 2.000 anni fa nell'Uruguay orientale. Gli individui erano geneticamente correlati a individui antichi di Panama e del Brasile orientale, ma non alle popolazioni amazzoniche moderne, e presentavano una componente ancestrale distinta, mai rilevata prima in Sud America.
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Conferenza · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Questo studio si proponeva di verificare se un gruppo di varianti genetiche nel locus 2q12 potesse predire la risposta alla piromelatina nei pazienti con malattia di Alzheimer lieve. È emerso che questo gruppo di polimorfismi potrebbe predire la risposta dei pazienti al trattamento.
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Sottoposto a revisione paritaria · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Questo studio ha cercato enzimi in grado di degradare le pareti cellulari delle microalghe e migliorare l’estrazione dei lipidi per la produzione di biocarburanti. È stato isolato e sottoposto a sequenziamento dell’intero genoma un nuovo fungo Penicillium sumatraense, il cui filtrato ha aumentato il rilascio di lipidi e clorofilla da Chlorella vulgaris rispettivamente del 48,9% e del 42,6%.
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Sottoposto a revisione paritaria · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Questo lavoro mette a disposizione del pubblico un set di dati di sequenziamento dell’intero genoma in triplicato, ottenuto dal DNA salivare di un singolo donatore anonimo di sesso maschile e destinato alla verifica delle pipeline bioinformatiche. Nei tre replicati, l’81% delle varianti era presente in almeno due campioni e il cariotipo era 46,XY, senza variazioni apparenti del numero di copie.
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Sottoposto a revisione paritaria · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Questo articolo ha esaminato il dibattito etico sui test genetici diretti al consumatore e ha messo a confronto le biobanche genetiche pubbliche e private. Ha rilevato che la trasparenza e la fiducia sono i fattori etici più rilevanti e che il dialogo tra settore pubblico, settore privato e cittadini è essenziale per trovare un equilibrio tra il mercato rivolto ai consumatori e le biobanche pubbliche.
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Sottoposto a revisione paritaria · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Lo studio si proponeva di mappare sistematicamente i modelli di business nel mercato dei test genetici direct-to-consumer. Basandosi su un database di 277 servizi, ha sviluppato una tassonomia articolata in 15 dimensioni e individuato sei archetipi dominanti di modello di business.
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