AtlasGene
NOTCH2
notch receptor 2
- HGNC 7882↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134250↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4853↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p12
- Coordinate
- Cromosoma 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 158,1 kb
- Proteina
- 2471 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000256646.7NM_024408.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/notch2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga NOTCH2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Sindrome di Alagille
- Autosomica dominante
La sindrome di Alagille (AGS) è variabilmente caratterizzata da colestasi cronica dovuta a scarsità dei dotti biliari intraepatici, stenosi periferica dell'arteria polmonare, anomalie di segmentazione vertebrale, facies caratteristica, embriotoxon posteriore/anomalie del segmento anteriore dell'occhio, retinopatia pigmentaria e displasia renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Maralixibat (Livmarli, approvato da FDA nel 2021) per il prurito colestatico; acido ursodesossicolico; integrazione di vitamine liposolubili; trapianto di fegato per l'insufficienza epatica progressiva; chirurgia cardiaca per difetti cardiaci complessi
Sindrome di Hajdu-Cheney
- Sindrome di Hajdu-Cheney (acroosteolisi, tipo dominante)Autosomica dominante
Perdita progressiva delle ossa alla punta delle dita di mani e piedi, osteoporosi, alterazioni del cranio e, talvolta, cisti renali, causate da varianti troncanti del gene NOTCH2.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di NOTCH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,4 kb dei 158,1 kb del gene; 7416 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di NOTCH2
69
posizioni in NOTCH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di queste (2,9%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 158,1 kb di NOTCH2, introni compresi, non solo i 11,4 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a NOTCH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NOTCH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the skull
- Decreased bone formation of skull
Mostra altri 35 tratti
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum disease
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormality of the lower jaw bone
- Absent frontal sinuses
- Basilar impression
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Flattening of the skull base
- Full cheeks
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent back of the head
- Short neck
- Wide nose
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Broad forehead
- Early tooth loss
- Elongated sella turcica
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Long nose
- Pointed chin
- Triangular face
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NOTCH2: notch receptor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/notch2
Dante Labs. Gene NOTCH2: notch receptor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/notch2
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