Gene
FZD2
frizzled class receptor 2
- HGNC 4040(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000180340(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2535(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 44.557.484–44.561.262 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 3,8 kb
- Proteina
- 565 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000315323.5NM_001466.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FZD2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FZD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 3,8 kb del gene; 1698 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FZD2
3
posizioni in FZD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,8 kb di FZD2, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a FZD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FZD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
Mostra altri 29 tratti
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Cleft nasal tip
Abnormality of limbs
- Rhizomelic arm shortening
- Short humerus
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow dislocation
- Short fingers or toes
- Short palm
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Mostra altri 14 tratti
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Short calf bone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Hypoplastic distal humeri
- Limited elbow flexion
- Limited elbow flexion/extension
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FZD2: frizzled class receptor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fzd2
Dante Labs. Gene FZD2: frizzled class receptor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fzd2
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