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Gene

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p25.3
Coordinate
Cromosoma 3: 9.933.834–9.945.406 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 11,6 kb
Proteina
420 amminoacidi
Noto anche come
CIRRIN
Simboli precedenti
AVSD2
Trascritto MANE Select
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CRELD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CRELD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova CRELD1. CRELD1 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 9.439.620 a 10.439.619.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5: 9.397.609–9.479.240, filamento direttoSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, filamento inversoLHFPL4MTMR14: 9.649.307–9.702.394, filamento direttoMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, filamento direttoCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, filamento direttoBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, filamento direttoOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, filamento inversoTADA3: 9.779.964–9.793.011, filamento inversoARPC4: 9.792.484–9.807.704, filamento direttoARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, filamento direttoARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, filamento direttoTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, filamento inversoRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, filamento inversoCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, filamento direttoIL17RE: 9.902.612–9.916.402, filamento direttoIL17RC: 9.917.040–9.933.630, filamento direttoIL17RC: 9.917.116–9.945.385, filamento direttoCRELD1: 9.933.834–9.945.406, filamento direttoCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, filamento inversoPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, filamento inversoEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, filamento direttoFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, filamento inversoFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, filamento direttoBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, filamento direttoVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, filamento direttoIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, filamento direttoTATDN2: 10.249.042–10.249.366, filamento diretto: 10.249.372–10.285.796, filamento direttoGHRL: 10.285.666–10.292.959, filamento inversoGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, filamento inversoSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, filamento inversoATP2B2Diagramma di CRELD1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 9.933.834–9.933.920, 87 basiEsone 2: 9.934.420–9.934.612, 193 basiEsone 3: 9.934.835–9.934.917, 83 basiEsone 4: 9.937.562–9.937.672, 111 basiEsone 5: 9.938.015–9.938.106, 92 basiEsone 6: 9.940.850–9.941.026, 177 basiEsone 7: 9.941.111–9.941.206, 96 basiEsone 8: 9.942.813–9.942.896, 84 basiEsone 9: 9.943.077–9.943.172, 96 basiEsone 10: 9.943.381–9.943.515, 135 basiEsone 11: 9.944.365–9.945.406, 1042 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 11,6 kb del gene; 1263 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CRELD1

9

posizioni in CRELD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,6 kb di CRELD1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRELD1: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/creld1

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