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Gene

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p21.1
Coordinate
Cromosoma 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 30,8 kb
Proteina
601 amminoacidi
Noto anche come
EFO2
Simboli precedenti
RBS
Trascritto MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ESCO2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ESCO2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova ESCO2. ESCO2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 27.289.935 a 28.289.934.Cromosoma 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, filamento inversoTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, filamento direttoPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, filamento inversoCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, filamento direttoEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, filamento inversoCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, filamento direttoSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, filamento inversoCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, filamento direttoESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, filamento inversoPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, filamento inversoSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, filamento inversoNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, filamento direttoELP3Diagramma di ESCO2: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 27.774.554–27.774.607, 54 basiEsone 2: 27.775.499–27.775.567, 69 basiEsone 3: 27.776.362–27.777.169, 808 basiEsone 4: 27.780.174–27.780.267, 94 basiEsone 5: 27.784.000–27.784.057, 58 basiEsone 6: 27.787.885–27.788.002, 118 basiEsone 7: 27.788.847–27.788.978, 132 basiEsone 8: 27.791.963–27.792.052, 90 basiEsone 9: 27.792.668–27.792.811, 144 basiEsone 10: 27.799.541–27.799.716, 176 basiEsone 11: 27.803.306–27.805.316, 2011 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 30,8 kb del gene; 1806 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ESCO2

70

posizioni in ESCO2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 30,8 kb di ESCO2, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Gene ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/esco2

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