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Gene

KDM6A

lysine demethylase 6A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.3
Coordinate
Cromosoma X: 44.873.188–45.112.779 (GRCh38)
Esoni
30 esoni su 239,6 kb
Proteina
1453 amminoacidi
Simboli precedenti
UTX
Trascritto MANE Select
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Kabuki

    • Una condizione multisistemica causata da varianti in KMT2D (tipo 1) o KDM6A (tipo 2), con caratteristiche tipiche del viso, bassa statura e disabilità intellettiva, e talvolta problemi cardiaci, renali e del sistema immunitario, oppure ipoglicemia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida lo screening per problemi cardiaci, renali, uditivi, immunitari e di glicemia.

Struttura di KDM6A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova KDM6A. KDM6A e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 44.492.984 a 45.492.983.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44.522.431–44.543.013, filamento inversoFUNDC1DUSP21: 44.844.021–44.844.888, filamento direttoDUSP21KDM6A: 44.873.188–45.112.779, filamento direttoKDM6ADIPK2B: 45.148.373–45.200.965, filamento inversoDIPK2BDiagramma di KDM6A: 30 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 44.873.188–44.873.712, 525 basiEsone 2: 44.873.924–44.873.987, 64 basiEsone 3: 44.961.284–44.961.392, 109 basiEsone 4: 44.974.666–44.974.715, 50 basiEsone 5: 45.010.961–45.011.019, 59 basiEsone 6: 45.020.610–45.020.730, 121 basiEsone 7: 45.034.931–45.034.985, 55 basiEsone 8: 45.037.655–45.037.689, 35 basiEsone 9: 45.051.709–45.051.802, 94 basiEsone 10: 45.053.829–45.053.955, 127 basiEsone 11: 45.059.006–45.059.104, 99 basiEsone 12: 45.059.247–45.059.466, 220 basiEsone 13: 45.060.022–45.060.156, 135 basiEsone 14: 45.060.609–45.060.764, 156 basiEsone 15: 45.061.324–45.061.419, 96 basiEsone 16: 45.062.647–45.062.748, 102 basiEsone 17: 45.063.422–45.063.817, 396 basiEsone 18: 45.069.579–45.070.357, 779 basiEsone 19: 45.076.697–45.076.826, 130 basiEsone 20: 45.078.400–45.078.505, 106 basiEsone 21: 45.079.146–45.079.351, 206 basiEsone 22: 45.082.576–45.082.640, 65 basiEsone 23: 45.082.715–45.082.789, 75 basiEsone 24: 45.083.460–45.083.608, 149 basiEsone 25: 45.085.865–45.085.979, 115 basiEsone 26: 45.089.743–45.089.930, 188 basiEsone 27: 45.090.723–45.090.864, 142 basiEsone 28: 45.107.410–45.107.536, 127 basiEsone 29: 45.110.079–45.110.249, 171 basiEsone 30: 45.111.382–45.112.779, 1398 basi1510152025305′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 239,6 kb del gene; 4362 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KDM6A

99

posizioni in KDM6A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 239,6 kb di KDM6A, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KDM6A: lysine demethylase 6A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. Gene KDM6A: lysine demethylase 6A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdm6a

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