Gene
MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
- HGNC 29623(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000013288(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23324(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 6.575.189–6.623.362 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 48,2 kb
- Proteina
- 1009 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0935, EpMAN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000285599.8NM_015274.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MAN2B2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MAN2B2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 48,2 kb del gene; 3030 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAN2B2
2
posizioni in MAN2B2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 48,2 kb di MAN2B2, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a MAN2B2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAN2B2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormally low T cell receptor excision circle level
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Increased CD21low B cell proportion
- Increased plasmablast proportion
- Inverted CD4:CD8 ratio
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the nervous system
- Choking episodes
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Drowsiness
- Encephalomalacia
- Epilepsy
- Gliosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/man2b2
Dante Labs. Gene MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/man2b2
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