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Gene

TCTN3

tectonic family member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.1
Coordinate
Cromosoma 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 30,5 kb
Proteina
607 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Simboli precedenti
C10orf61
Trascritto MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TCTN3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova TCTN3. TCTN3 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 95.178.664 a 96.178.663.Cromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, filamento direttoACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, filamento inversoPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, filamento inversoSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, filamento inversoALDH18A1TCTN3: 95.663.401–95.693.927, filamento inversoTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, filamento direttoENTPD1: 95.860.548–95.924.844, filamento direttoCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, filamento direttoCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, filamento direttoCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, filamento direttoZNF518ADiagramma di TCTN3: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 95.663.401–95.664.300, 900 basiEsone 13: 95.680.472–95.680.609, 138 basiEsone 12: 95.682.651–95.682.804, 154 basiEsone 11: 95.683.101–95.683.195, 95 basiEsone 10: 95.683.522–95.683.629, 108 basiEsone 9: 95.684.499–95.684.624, 126 basiEsone 8: 95.685.556–95.685.636, 81 basiEsone 7: 95.686.495–95.686.530, 36 basiEsone 6: 95.687.044–95.687.159, 116 basiEsone 5: 95.687.247–95.687.355, 109 basiEsone 4: 95.687.592–95.687.719, 128 basiEsone 3: 95.692.920–95.693.038, 119 basiEsone 2: 95.693.353–95.693.476, 124 basiEsone 1: 95.693.644–95.693.927, 284 basi1410515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 30,5 kb del gene; 1824 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TCTN3

55

posizioni in TCTN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 30,5 kb di TCTN3, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TCTN3: tectonic family member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Gene TCTN3: tectonic family member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tctn3

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